據(jù)報(bào)道2013年1月28日，美國桑福德-伯納姆醫(yī)學(xué)研究所和約翰·霍普金斯大學(xué)的研究人員合作用一種遺傳性心臟病患者的皮膚細(xì)胞培育出心肌細(xì)胞，并在培養(yǎng)皿中誘導(dǎo)出心臟病模型，再現(xiàn)了該病發(fā)作時(shí)的主要特征，該研究人員指出這種特殊的醫(yī)療器械成果有助于人們更好地研究該病，測試新的治療方法，相關(guān)論文發(fā)表在1月27日的《自然》雜志上。

    這一遺傳性心臟病叫心律失常性右室發(fā)育不良/右室心肌?。╝rvd/c），大多數(shù)該病患者在20歲之前沒有征兆，因此很難研究其進(jìn)展情況和相應(yīng)療法，論文高級(jí)作者、桑福德-伯納姆醫(yī)學(xué)研究所副教授惠生文森特·陳說，要證明培養(yǎng)皿中的疾病模型和成人患者疾病之間具有臨床相關(guān)性是非常困難的，arvd/c癥狀通常到青年期才會(huì)顯出來，而我們用的干細(xì)胞在性質(zhì)上屬于胚胎，但我們的研究有一項(xiàng)關(guān)鍵突破，誘導(dǎo)胚胎細(xì)胞擁有了成人心肌的新陳代謝。

    研究人員先從arvd/c患者身上采集皮膚細(xì)胞，這些細(xì)胞含有與該病相關(guān)的遺傳變異，然后加入某些分子，讓成人皮膚細(xì)胞逆轉(zhuǎn)回到類似胚胎狀態(tài)，也就是誘導(dǎo)多能干細(xì)胞（ipscs）狀態(tài)，再進(jìn)一步的誘導(dǎo)ipscs，使其能無限供給患者特有的心肌細(xì)胞，這些心肌細(xì)胞擁有大部分的胚胎性質(zhì)，但同時(shí)又?jǐn)y帶了患者*初的遺傳變異。

    培養(yǎng)皿中處于胚胎階段的arvd/c心肌細(xì)胞在一年內(nèi)都未顯出任何疾病的跡象，他們用了一些混合物，誘導(dǎo)心肌細(xì)胞的新陳代謝由胚胎方式轉(zhuǎn)換成成人方式，新陳代謝成熟是誘導(dǎo)胚胎心肌細(xì)胞產(chǎn)生成人arvd/c信號(hào)的關(guān)鍵，因?yàn)槿祟愄盒募〖?xì)胞是以葡萄糖為主要能源，而成人心肌細(xì)胞是用脂肪，他們還在誘變后的心肌細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)了arvd/c心臟的特征，一種叫做ppar的蛋白過度活躍。

    研究人員還指出，新模型在培養(yǎng)皿中再現(xiàn)了這種疾病，為治療該病提供了新的潛在藥物標(biāo)靶，約翰·霍普金斯大學(xué)醫(yī)學(xué)院的遺傳心臟病中心副教授與醫(yī)學(xué)主管丹尼爾·加杰說，目前，世界上還沒有預(yù)防arvd/c發(fā)展的方法，有了這一新模型，我們希望能夠?qū)@種威脅生命的疾病開發(fā)出更好的治療方法。