2016 年 10 月 27 日，衛(wèi)計委發(fā)布了國衛(wèi)辦婦幼發(fā) [2016]45 號文件——《國家衛(wèi)生計生委辦公廳關(guān)于規(guī)范有序開展孕婦外周血胎兒游離 DNA 產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知》（以下簡稱《通知》），廢止此前無創(chuàng)產(chǎn)前篩查與診斷試點機(jī)構(gòu)相關(guān)規(guī)定，正式取消無創(chuàng)產(chǎn)前篩查與診斷試點，并對開展無創(chuàng)產(chǎn)前篩查和診斷的醫(yī)療機(jī)構(gòu)和人員作出了新的規(guī)定。

《通知》特別指出，廢止此前無創(chuàng)產(chǎn)前篩查與診斷試點機(jī)構(gòu)相關(guān)規(guī)定，正式取消無創(chuàng)產(chǎn)前篩查與診斷試點；篩查和診斷機(jī)構(gòu)須取得新的職業(yè)許可證；人員需有相應(yīng)資質(zhì)及培訓(xùn)合格證書；試劑設(shè)備必須要經(jīng)過食藥監(jiān)管理部門的批準(zhǔn)注冊。

1. 無創(chuàng)產(chǎn)前篩查與診斷試點正式取消

《通知》特別指出，此文自印發(fā)之日起施行，此前《國家衛(wèi)生計生委婦幼司關(guān)于產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用試點工作的通知》（國衛(wèi)婦幼司衛(wèi)便函 [2015]4 號）和《國家衛(wèi)生計生委醫(yī)政醫(yī)管局關(guān)于開展高通量基因測序技術(shù)臨床應(yīng)用試點工作的通知》（國衛(wèi)醫(yī)醫(yī)護(hù)便函 [2014]407 號）中涉及產(chǎn)前篩查與診斷專業(yè)試點機(jī)構(gòu)的有關(guān)規(guī)定同時廢止，這就意味著無創(chuàng)產(chǎn)前篩查與診斷試點正式取消。不過《通知》對開展產(chǎn)前篩查和診斷的機(jī)構(gòu)以及人員作出了新的要求。

2. 篩查機(jī)構(gòu)須獲得新的職業(yè)許可證

《通知》中對篩查機(jī)構(gòu)列出了三點要求： （一）開展孕婦外周血胎兒游離 DNA 產(chǎn)前篩查與診斷的醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)獲得產(chǎn)前診斷類《母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證》。 （二）開展孕婦外周血胎兒游離 DNA 產(chǎn)前篩查與診斷采血服務(wù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)為有資質(zhì)的產(chǎn)前篩查或產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)。開展采血服務(wù)的產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)須與產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)建立合作關(guān)系，并向省級衛(wèi)生計生行政部門備案。 （三）開展孕婦外周血胎兒游離 DNA 實驗室檢測的醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)具備臨床基因擴(kuò)增檢驗實驗室資質(zhì)，嚴(yán)格遵守《醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床實驗室管理辦法》、《醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床基因擴(kuò)增檢驗實驗室管理辦法》等相關(guān)規(guī)定，相應(yīng)檢驗項目應(yīng)當(dāng)接受國家衛(wèi)生計生委臨床檢驗中心組織的室間質(zhì)量評價。

3. 人員需有相應(yīng)資質(zhì)及培訓(xùn)合格證書

《通知》對開展產(chǎn)前篩查和診斷的人員以及實驗室人員作出了兩點要求： （一）從事孕婦外周血胎兒游離 DNA 產(chǎn)前篩查與診斷的專業(yè)技術(shù)人員應(yīng)當(dāng)按照《產(chǎn)前篩查技術(shù)管理辦法》要求取得相應(yīng)資質(zhì)。 （二）從事孕婦外周血胎兒游離 DNA 產(chǎn)前檢測的實驗室人員應(yīng)當(dāng)經(jīng)過省級以上衛(wèi)生計生行政部門組織的臨床基因擴(kuò)增檢驗技術(shù)培訓(xùn)，并獲得培訓(xùn)的合格證書。

4. 試劑設(shè)備必須要經(jīng)過食藥監(jiān)管理部門的批準(zhǔn)注冊

《通知》對開展孕婦外周血胎兒游離 DNA 產(chǎn)前篩查與診斷所涉及的設(shè)備試劑也作出了明確的要求： （一）在具備細(xì)胞遺傳學(xué)實驗室診斷設(shè)備的基礎(chǔ)上，同時具備開展孕婦外周血胎兒游離 DNA 產(chǎn)前篩查與診斷相應(yīng)的主要設(shè)備，包括 DNA 提前設(shè)備、PCR 儀、高通量基因測序儀或其他分子檢測設(shè)備。設(shè)備的種類、數(shù)量應(yīng)當(dāng)與實際開展檢測項目及檢測量相匹配。 （二）設(shè)備、試劑盒數(shù)據(jù)分析軟件應(yīng)當(dāng)符合《醫(yī)療器械監(jiān)督管理條例》和《醫(yī)療器械注冊證管理辦法》等相關(guān)規(guī)定，經(jīng)過食品藥品監(jiān)督管理部門批準(zhǔn)注冊。 《通知》強(qiáng)調(diào)，為了指導(dǎo)全國規(guī)范有序開展相關(guān)工作，醫(yī)療機(jī)構(gòu)要嚴(yán)格按照通知附件 1——《孕婦外周血胎兒游離 DNA 產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范》要求，完善規(guī)章制度，做好篩查、診斷和隨訪等環(huán)節(jié)的有效銜接，規(guī)范提供孕婦外周血胎兒游離 DNA 產(chǎn)前篩查與診斷服務(wù)。醫(yī)務(wù)人員要按照醫(yī)學(xué)倫理原則，全面、準(zhǔn)確告知孕婦相關(guān)服務(wù)內(nèi)容，*終孕婦知情權(quán)和選擇權(quán)，保護(hù)孕婦隱私，維護(hù)孕婦權(quán)益。

5.《通知》*解讀：2 放松 1 收緊，政策利好

《通知》指出此前產(chǎn)前篩查與診斷專業(yè)試點機(jī)構(gòu)的有關(guān)規(guī)定同時廢止，放松了對開展產(chǎn)前篩查和診斷的機(jī)構(gòu)要求，取消 108 家臨床試點單位，所有具有產(chǎn)前檢測資質(zhì)的醫(yī)院原則上都可以開展無創(chuàng) DNA 產(chǎn)前篩查與診斷；取消 7 家醫(yī)學(xué)檢驗所的臨床試點，具有產(chǎn)前檢測資質(zhì)的所有醫(yī)學(xué)檢驗所原則上都可以開展無創(chuàng) DNA 產(chǎn)前篩查與診斷。 《通知》規(guī)定開展孕婦外周血胎兒游離 DNA 產(chǎn)前篩查與診斷采血服務(wù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)為有資質(zhì)的產(chǎn)前篩查或產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)，收緊了此前沒有產(chǎn)前資質(zhì)的機(jī)構(gòu)或者縣級醫(yī)院的收采樣，具備產(chǎn)前診斷資質(zhì)的機(jī)構(gòu)將成為*的收采樣渠道。 衛(wèi)計委此次發(fā)布*新通知，政策更加嚴(yán)厲，未來收散樣的風(fēng)險更大，采取設(shè)置意見箱、12320 熱線電話以及與新聞媒體合作等形式，鼓勵群眾和社會媒體舉報或曝光違法違規(guī)機(jī)構(gòu)與違法行為，切實保障廣大孕婦權(quán)益?！锻ㄖ访鞔_了無創(chuàng)產(chǎn)前篩查和診斷中各機(jī)構(gòu)的分工和職責(zé)，對二孩政策的實施以及降低出生缺陷有重要意義，使整個產(chǎn)業(yè)步入正規(guī)發(fā)展的軌道，積極推動醫(yī)療行業(yè)的渠道管理。為未來 PGS、腫瘤檢測的管理規(guī)范提供參考。