為了加快基因檢測(cè)技術(shù)普及惠民，推動(dòng)重大創(chuàng)新成果產(chǎn)業(yè)化，1月16日，海南省人民政府發(fā)布了《海南省人民政府辦公廳關(guān)于支持基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用的意見(jiàn)》，這也是繼湖南、貴州、福建等地之后，又一省份發(fā)布政策措施支持促進(jìn)基因檢測(cè)技術(shù)的應(yīng)用。

發(fā)展基因產(chǎn)業(yè)已上升為國(guó)家戰(zhàn)略

2015年，發(fā)展基因產(chǎn)業(yè)上升為了國(guó)家戰(zhàn)略，基因檢測(cè)技術(shù)被列入“新型健康技術(shù)惠民工程”。國(guó)家發(fā)改委發(fā)布《國(guó)家發(fā)改委關(guān)于實(shí)施新興產(chǎn)業(yè)重大工程包的通知》，強(qiáng)調(diào)了重點(diǎn)發(fā)展基因檢測(cè)等新型醫(yī)療技術(shù)，快速推進(jìn)基因檢測(cè)臨床應(yīng)用以及基因檢測(cè)儀器試劑的國(guó)產(chǎn)化，3年內(nèi)建設(shè)30個(gè)基因檢測(cè)技術(shù)示范中心，以開(kāi)展遺傳病和出生缺陷基因篩查為重點(diǎn)，推動(dòng)基因檢測(cè)等先進(jìn)健康技術(shù)普及惠民，引領(lǐng)重大創(chuàng)新成果的產(chǎn)業(yè)化。

2016年3月，“基因組學(xué)”列入“十三五”規(guī)劃綱要草案:“戰(zhàn)略性新興產(chǎn)業(yè)發(fā)展行動(dòng)”中提出“加速推動(dòng)基因組學(xué)等生物技術(shù)大規(guī)模應(yīng)用”。

2016年4月，國(guó)家發(fā)改委辦公廳下發(fā)有關(guān)復(fù)函，批復(fù)在全國(guó)建設(shè)27個(gè)基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心，從國(guó)家戰(zhàn)略層面上加速推動(dòng)我國(guó)基因產(chǎn)業(yè)規(guī)范化和跨越式發(fā)展，旨在大力發(fā)展基因檢測(cè)技術(shù)，提高出生缺陷疾病、遺傳性疾病、腫瘤、心腦血管疾病、感染性疾病等重大疾病的防治水平，全面提高人口質(zhì)量。

2017年1月，國(guó)家發(fā)改委正式印發(fā)了《“十三五”生物產(chǎn)業(yè)發(fā)展規(guī)劃》，明確了基因檢測(cè)能力覆蓋50%以上出生人口的目標(biāo)，強(qiáng)調(diào)了以個(gè)人基因組信息為基礎(chǔ)，結(jié)合蛋白質(zhì)組、代謝組等相關(guān)內(nèi)環(huán)境信息，整合不同數(shù)據(jù)層面的生物學(xué)信息庫(kù)，利用基因測(cè)序、影像、大數(shù)據(jù)分析等手段，在產(chǎn)前胎兒罕見(jiàn)病篩查、腫瘤、遺傳性疾病等方面實(shí)現(xiàn)*的預(yù)防、診斷和治療。

各省相繼發(fā)布政策支持基因檢測(cè)技術(shù)的應(yīng)用

基因檢測(cè)技術(shù)是生命科學(xué)和生物技術(shù)發(fā)展的重大革命。近年來(lái)，國(guó)內(nèi)各省份陸續(xù)發(fā)布政策支持基因檢測(cè)技術(shù)的應(yīng)用，鼓勵(lì)開(kāi)展和推廣遺傳病基因檢測(cè)、開(kāi)展基因檢測(cè)試點(diǎn)、大力推廣個(gè)性化醫(yī)療、探討基因檢測(cè)的收費(fèi)體制等。

海南省：《海南省人民政府辦公廳關(guān)于支持基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用的意見(jiàn)》

1月16日，海南省人民政府官方網(wǎng)站發(fā)布了《海南省人民政府辦公廳關(guān)于支持基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用的意見(jiàn)》（簡(jiǎn)稱《意見(jiàn)》），提出了12個(gè)意見(jiàn)：組建網(wǎng)絡(luò)化基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)體系，支持拓展業(yè)務(wù)、技術(shù)發(fā)展空間，探索完善基因檢測(cè)付費(fèi)機(jī)制，支持基因檢測(cè)技術(shù)研發(fā)及產(chǎn)業(yè)化，支持人才隊(duì)伍建設(shè)，加大重點(diǎn)項(xiàng)目支持，加大融資支持，鼓勵(lì)開(kāi)展對(duì)外合作，支持先進(jìn)基因檢測(cè)技術(shù)的研發(fā)和產(chǎn)業(yè)化，落實(shí)財(cái)稅扶持政策以，加強(qiáng)組織協(xié)調(diào)。

《意見(jiàn)》鼓勵(lì)有條件的市縣針對(duì)新生兒遺傳性耳聾、唐氏綜合征等遺傳性疾病進(jìn)行基因檢測(cè)篩查，開(kāi)展針對(duì)地中海貧血的遺傳篩查和產(chǎn)前診斷、高齡產(chǎn)婦無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)以及腫瘤、心腦血管疾病和感染性疾病等重大疾病的基因檢測(cè)。

在遵循知情、自愿、保密的原則下，針對(duì)腫瘤、心腦血管疾病和感染性疾病等重大疾病防治的基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用，可探索采取財(cái)政補(bǔ)助和患者自付相結(jié)合等多種方式。支持基層醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)將醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)服務(wù)整體委托給具有資質(zhì)的省內(nèi)第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)。支持依托有資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)建立*醫(yī)學(xué)中心，運(yùn)用基因檢測(cè)技術(shù)開(kāi)展*醫(yī)療和個(gè)體化用藥，提高治療有效性和*性。

鼓勵(lì)有資質(zhì)的醫(yī)療、醫(yī)學(xué)教育、科研機(jī)構(gòu)依法依規(guī)開(kāi)展實(shí)驗(yàn)室研發(fā)測(cè)試(LDT)的臨床應(yīng)用，進(jìn)行重大疾病的預(yù)測(cè)、早期診斷與個(gè)體化治療。選擇我省中西部作為試點(diǎn)地區(qū)開(kāi)展基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用專項(xiàng)行動(dòng)，針對(duì)生育智力障礙患兒、夫婦之一系智力障礙或夫婦均系智力障礙患者的對(duì)象，且現(xiàn)無(wú)存活子女的計(jì)劃生育特殊家庭，可探索由財(cái)政專項(xiàng)資金和*有資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)共同出資，免費(fèi)開(kāi)展產(chǎn)前診斷服務(wù)，降低出生缺陷兒的出生概率。

湖南省：《湖南省促進(jìn)基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用若干政策（試行）》

2015年8月28日，湖南省人民政府印發(fā)了關(guān)于《湖南省促進(jìn)基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用若干政策（試行）》的通知，為加快海南省基因檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展和普及，提出了12項(xiàng)政策。

鼓勵(lì)有條件的地區(qū)針對(duì)新生兒遺傳性耳聾、唐氏綜合征等遺傳性疾病進(jìn)行基因檢測(cè)篩查，在遵循知情、自愿、保密的原則下，以政府采購(gòu)的方式開(kāi)展和推廣。針對(duì)腫瘤、心腦血管疾病和感染性疾病等重大疾病防治的基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用，可采取政府采購(gòu)和患者自付相結(jié)合的方式。支持基層醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)將醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)服務(wù)整體外包給具有資質(zhì)的省內(nèi)第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)。應(yīng)用成效顯著的地區(qū)或機(jī)構(gòu)，在醫(yī)療機(jī)構(gòu)布局審批、開(kāi)展試點(diǎn)示范、爭(zhēng)取相關(guān)專項(xiàng)上享有同等優(yōu)先權(quán)。

大力推廣基于基因檢測(cè)技術(shù)的*醫(yī)療和個(gè)體化用藥，提高治療的有效性和*性。鼓勵(lì)具有資質(zhì)的單位依法依規(guī)開(kāi)展實(shí)驗(yàn)室研發(fā)測(cè)試（LDT）的臨床應(yīng)用，進(jìn)行重大疾病的預(yù)測(cè)、早期診斷與個(gè)體化治療。

選擇一批試點(diǎn)地區(qū)開(kāi)展基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用專項(xiàng)行動(dòng)，針對(duì)曾生育智力障礙患兒或夫婦之一系智力障礙患者的對(duì)象，且現(xiàn)無(wú)存活子女的計(jì)劃生育特殊家庭，由省政府專項(xiàng)基金和*有資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)共同出資，免費(fèi)開(kāi)展"先證者診斷"及產(chǎn)前診斷服務(wù)，降低出生缺陷兒的出生概率。

貴州省：《支持基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用政策措施(試行)》

2015年9月22日，貴州省政府印發(fā)了《支持基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用政策措施（試行）》的通知，提出了12條支持政策，包括組建網(wǎng)絡(luò)化基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)體系、支持拓展業(yè)務(wù)空間、探索納入醫(yī)保報(bào)銷范圍、支持基因檢測(cè)技術(shù)研發(fā)及產(chǎn)業(yè)化、支持人才隊(duì)伍建設(shè)、加大融資支持、落實(shí)財(cái)稅扶持政策、落實(shí)政府采購(gòu)政策、加強(qiáng)組織協(xié)調(diào)。

支持基層醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)將醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)服務(wù)整體外包給具備資質(zhì)的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)。鼓勵(lì)有條件的地區(qū)，以政府采購(gòu)方式推廣新生兒遺傳性耳聾、唐氏綜合征等遺傳性疾病基因篩查；采取政府采購(gòu)和患者自付相結(jié)合的方式，開(kāi)展針對(duì)地中海貧血的遺傳篩查和產(chǎn)前診斷、高齡產(chǎn)婦無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)以及腫瘤、心腦血管疾病和感染性疾病等重大疾病的基因檢測(cè)。依托貴州醫(yī)科大學(xué)腫瘤醫(yī)院建立*醫(yī)學(xué)中心，運(yùn)用基因檢測(cè)技術(shù)開(kāi)展*醫(yī)療和個(gè)體化用藥，提高治療有效性和*性。

完善基因檢測(cè)收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)體系，根據(jù)不同類型的基因檢測(cè)項(xiàng)目，建立多元化收費(fèi)清單。總結(jié)黔西南州興義市無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)、新生兒耳聾基因檢測(cè)、婦女宮頸癌(HPV)篩查試點(diǎn)經(jīng)驗(yàn)，探索建立財(cái)政補(bǔ)貼、醫(yī)保報(bào)銷和個(gè)人自付共同承擔(dān)的基因檢測(cè)付費(fèi)機(jī)制，適時(shí)向全省推廣。加快推動(dòng)治療藥物基因檢測(cè)、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)按規(guī)定納入醫(yī)保支付范圍。高齡單獨(dú)兩孩孕產(chǎn)婦唐氏綜合征等出生缺陷基因篩查享受全免費(fèi)政策。

福建省：《福建省“十三五”科技發(fā)展和創(chuàng)新驅(qū)動(dòng)專項(xiàng)規(guī)劃》

2016年4月18日，福建省政府辦公廳印發(fā)了《福建省“十三五”科技發(fā)展和創(chuàng)新驅(qū)動(dòng)專項(xiàng)規(guī)劃》（以下簡(jiǎn)稱《規(guī)劃》）的通知，強(qiáng)調(diào)了要跟蹤國(guó)際科技前沿，支持基因檢測(cè)等新技術(shù)的研發(fā)，加快新技術(shù)、新產(chǎn)品、新成果產(chǎn)業(yè)化應(yīng)用，搶占未來(lái)產(chǎn)業(yè)發(fā)展制高點(diǎn)。

《規(guī)劃》明確了重大專項(xiàng)和重大工程，其中“福建基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心”被列入重大工程之中，強(qiáng)調(diào)了建設(shè)生物芯片、基因測(cè)序、毛細(xì)管電泳測(cè)序和熒光定量PCR等技術(shù)平臺(tái)，構(gòu)建基因檢測(cè)技術(shù)體系，將基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用于遺傳性疾病、腫瘤、心腦血管疾病、感染性疾病等重大疾病的個(gè)體化診斷和靶向治療，以及個(gè)人基因組檢測(cè)和基因身份證等新領(lǐng)域；建設(shè)區(qū)域質(zhì)量控制中心、區(qū)域信息中心及區(qū)域遺傳資源庫(kù)。

鼓勵(lì)將基因檢測(cè)納入醫(yī)保

基因檢測(cè)的收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)是*受關(guān)注的問(wèn)題之一。目前，深圳市已將無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查基因檢測(cè)項(xiàng)目納入了醫(yī)保報(bào)銷范圍，部分省份出臺(tái)的文件也重點(diǎn)強(qiáng)調(diào)了該方向。海南省的文件強(qiáng)調(diào)了要完善基因檢測(cè)收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)體系，探索建立財(cái)政補(bǔ)貼等基因檢測(cè)付費(fèi)機(jī)制。湖南省用政府采購(gòu)的方式開(kāi)展和推廣遺傳病基因檢測(cè)、開(kāi)展基因檢測(cè)試點(diǎn)，計(jì)劃生育特殊家庭可享免費(fèi)產(chǎn)前診斷。貴州省對(duì)高齡單獨(dú)兩孩孕產(chǎn)婦出生缺陷基因篩查享受全免費(fèi)。

近年來(lái)，鼓勵(lì)將基因檢測(cè)納入醫(yī)保的呼聲也越來(lái)越高。2016年1月23日，廣東省深圳市衛(wèi)計(jì)委副主任率先發(fā)聲，建議將孕婦無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)、孕婦地中海貧血基因檢測(cè)、新生兒遺傳性耳聾基因檢測(cè)在全省范圍內(nèi)納入醫(yī)療*進(jìn)行篩查。

2017年1月17日，在廣東省政協(xié)十一屆五次會(huì)議上，省政協(xié)委員許四虎建議，將無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)、適齡婦女宮頸癌篩查HPV基因檢測(cè)、耳聾等新生兒遺傳病基因檢測(cè)納入廣東省公共衛(wèi)生項(xiàng)目，通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)預(yù)防治療相關(guān)疾病。

2017年1月18日，在陜西省政協(xié)十一屆五次會(huì)議上，致公黨陜西省委主委陳超指出，越來(lái)越多的患者開(kāi)始接受并主動(dòng)詢問(wèn)基因檢測(cè)技術(shù)在臨床的應(yīng)用，但由于該項(xiàng)檢測(cè)服務(wù)未納入醫(yī)保，使這項(xiàng)新技術(shù)在臨床的推廣應(yīng)用受到較大限制，因而他建議盡快將個(gè)體化用藥各類基因檢測(cè)服務(wù)納入醫(yī)保，以推廣這項(xiàng)技術(shù)為更多人服務(wù)。